Sindrome de Williams

Vamos a hablar un ratito del raro Síndrome de Williams que es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo,sus síntomas son:

Alteraciones cardiovasculares

-Estrechez de la arteria aorta, en las arterias renales,y en las arterias coronarias que pueden ir de leves a severas

Alteraciones gastrointestinales

-Dificultad para succionar,para deglutir,hernia de hiato,vómitos recurrentes,lentitud en los movimientos intestino y dolores abdominales crónicos y de repetición.desde el momento del nacimiento.

Alteraciones del sistema nervioso

-Retraso mental, cuya severidad es de grado variable,déficit de atención , hiperactividad,discapacidad para la orientación viso-espacial,dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir, dificultad para subir y bajar escaleras y desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido)

Alteraciones faciales

Puente nasal aplanado y nariz respingada como de enano,boca ancha,labios gruesos,surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados y dientes incompletos o muy separados

Otras características

-Genitales pequeños
-Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla. 
-EStrabismo,hipermetropia
-Piel con aspecto envejecido

No existe en la actualidad un tratamiento específico para el síndrome de Williams. Los pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, logopedas, fisioterapeutas…

Basados en los hallazgos clínicos-radiológicos se indicarán tratamientos específicos para cada síntoma que serán individualizados para cada paciente dependiendo de la severidad de las manifestaciones clínicas del síndrome que presente.