jueves, 10 de diciembre de 2015

Síndrome de Sanfilippo

El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad rara (1 de cada 50.000 nacimientos) y de efectos devastadores para el que la sufre. Esta causado por el defecto o carencia de encimas necesarias para la descomposición de los azúcares. Hay 4 tipos en función de que encima esté afectada.
Es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, ambos progenitores deben ser al menos portadores de la enfermedad para que esta se desarrolle.
Un problema añadido a la enfermedad, además de la falta de tratamiento, es la rápida progresión de la misma ya que lo más probable es que el bebé afectado muera rondando la adolescencia y la dificultad de su diagnóstico ya que los síntomas se confunden fácilmente con un TDA al haber hiperactividad y retraso del aprendizaje.
Síntomas principales:
Fuente (tabla): http://www.bebesymas.com/salud-infantil/sindrome-de-sanfilippo-una-enfermedad-rara-y-devastadora

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