Un don especial (2)

Después de leer la entrada anterior sobre la Sinestésia seguro que la mayoría pensará lo mismo que yo, algunas de esas asociaciones son interesantes o como le gustaría poder ver la música (al menos a mi me gustaría).
La verdad es que para ser justos todos poseemos esa habilidad aunque en menor medida y esta prueba lo demuestra:

Consiste en nombrar a las dos figuras: una se llama Booba y la otr Kiki.








La explicación de la enfermedad es algo ambigua e incluso algunos atores no la consideran como tal sin embargo está demostrado que tiene base genética y se debe a una mutación del cromosoma X lo que implica que la proporción de mujeres es superior a la de hombres (3-1) ya que las niñas pueden recibir cromosomas X tanto del padre como de la madre y un niño solo de la madre.
La causa de la enfermedad es un error intraútero en las conexiones nerviosas del cerebro.
Se ha investigado que todos somos sinestésicos al menos hasta los 4 meses y a partir de ahi comienza la rotura de algunas conexiones sinápticas para llevara acabo la especialización de las distintas áreas del cerebro. Este proceso recibe el nombre de "poda neuronal" en la que cada conexión sinaptica se va a especializar en diferentes estímulos. en los sinestésicos esta "poda" es menor o no ocurre de ahi que los receptores de diferentes estímulos reacciones a la vez.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:BoobaKiki.png  (para ver la respuesta a la imagen)

Huntington (3)

En cuanto al diagnóstico, cuando la enfermedad está desarrollada o cuando hay antecedentes familiares, el diagnostico es sencillo (en el primer caso por la evidencia de los síntomas y en el segundo por la información de la que dispone el paciente).
El problema se presenta cuando no hay antecedentes ya que los primeros síntoma pueden pasar por movimientos voluntarios en un primer reconocimiento lo que va a retrasar la edad del diagnóstico.
Para ayudar al diagnostico existe una prueba genética que se realiza con un análisis de sangre en el que se analiza la mutación del gen de la enfermedad.
En cuanto al pronostico y tratamiento es no es muy alentados. Los enfermos suelen vivir 15 o 2 años (excepto casos muy tempranos) y el tratamiento disponible solo sirve para paliar los síntomas como la depresión, la apatía, la irritabilidad, ... y rehabilitación para los problemas motores.

Aquí os dejo un vídeo en el que se habla un poco sobre la enfermedad y como pinta el futuro de la investigación en este tema.

https://www.youtube.com/watch?v=zYySPmWlnQY

Huntington (2)

Los síntomas son muy diferentes varían mucho de una persona a otra y también en función de la edad de inicio de la enfermedad.

La edad de inicio se sitúa normalmente entre los 30 y los 50 aunque el caso mas temprano detectado es de un niño de 2 años.

Los primeros síntomas están relacionados con el deterioro físico, intelectual y emocional.
Físico: comienzan como pequeños movimientos o "tics" que con el paso del tiempo se convierten en gestos más marcados, espasmos, tirones en el cuello, cabeza y extremidades, dificultad para tragar y hablar, etc
Intelectual: disminuye la memoria reciente y tiene dificultad para ocuparse de tareas que le resulten nuevas.
Emocional: Depresión, apatía, irritabilidad, períodos de compulsibilidad, ... son frecuentes cambios de humor, con las características generales maníaco-depresivas, así que no es de extrañar la idea del suicidio.

Huntington

Aquellos amantes de la buena televisión ya conocen este trastorno ya que lo padecía la preciosa Trece en la serie House pero seguro que no viene mal conocerla un poco más en profundidad.

El Huntington es una enfermedad neurológica degenerativa que se caracteriza por unos movimientos involuntarios que semejan un baile (también se la conocía como baile de San Vito), desarreglos psíquicos y finalmente demencia.
La enfermedad se produce por una degeneración neuronal programada de ciertas áreas especificas del cerebro como el ganglio basal (encargado de la coordinación del movimiento), y la corteza exterior del cerebro que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

La causa fisiológica de la enfermedad es genética. Concretamente se debe a la mutación del cromosoma 4 que al no ser de contenido sexual tanto los hombres como las mujeres pueden presentar la enfermedad. Es una enfermedad autosómca dominante, es decir, hay un 50% de posibilidades de poseer la enfermedad y en caso de no tenerla tampoco la transmitirás a la descendencia.