Síndrome de Rett.

El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que consiste en un trastorno neurológico de base genética que se cree que en la actualidad puede afectar a 1 de cada 12000 niñas. Se presenta y casi en exclusividad en niñas ya que está originiado en el cromosoma X.

 Los signos y síntomas no se dan en todas las personas con la misma frecuencia e intensidad aunque está claro que causa pluridiscapacidad, en el que la discapacidad intelectual es severa o importante ; apraxia , donde se es incapad de producir una respuesta motora; distonía, contracciones musculares involuntarias; ataxia, torpeza y falta de coordinación; etc

 A día de hoy, la evolución y pronóstico sigue siendo desfavorable, ya que de momento no existe curación ni terapias efectivas en la detención de la enfermedad. La esperanza de vida es superior a los 40 años. Es una de las enfermedades más numerosas y conocidas en la actualidad y la principal causa de discapacidad intelectual en mujeres a día de hoy.
En España puede haber más de 2000 casos diagnosticados y muchas más mujeres adultas sin diagnosticar.